Хемофилията не спира нито за ден, затова и ние няма да спрем, докато не постигнем успех срещу нея

Генните терапии предлагат потенциална промяна в живота на пациентите с хемофилия Б и няма да спрем да работим, докато подобни редки заболявания не бъдат облекчени или дори излекувани.

Хемофилия: Какъв потенциален пробив очакваме?

Хемофилия Б е рядко, тежко заболяване на кръвта, което засяга пациентите от раждането. Дължи се на дефектен ген, поради който тялото не може да произведе протеинов фактор IX, който е необходим за съсирването на кръвта. Генната терапия има за цел да отстрани директната причина за дадено генетично заболяване, като вкара ДНК в клетките, за да компенсира абнормалните или дефектните гени. Генните терапии имат потенциала да облекчат и дори да лекуват редки заболявания, при които качеството на живот на пациента и прогнозата му са лоши. Тези терапии може да премахнат необходимостта от операция или медицински интервенции през целия живот.

Как това ще помогне на пациентите?

Оставени без лечение, пациентите с хемофилия Б страдат от тежки кръвоизливи. При сегашното лечение пациентите се нуждаят от инфузии на всеки 3 до 7 дни през целия си живот, което причинява голям дискомфорт. Генната терапия може да подобри качеството на живот чрез намаляване на тежестта на интензивното и продължително лечение и може да намали риска от кръвоизливи и свързания с него стрес.

На колко пациенти може да се помогне?

Около 8000 души в Европа имат хемофилия Б, от които 60% живеят с тежката форма на заболяването и са изложени на риск от кръвоизливи. Проучванията на генна терапия във Фаза I / II показват резултати, които са достатъчни, за да се установи трансформирането на болестта в леката й форма, а по-нататъшните проучвания може да покажат и излекуването й. С течение на времето, използването на генна терапия може да се справи и с други заболявания, като рак и инфекции.

"Генните терапии имат потенциала да облекчават или дори да излекуват редки заболявания като хемофилия Б, където качеството на живот на пациента и прогнозата са лоши."

Какво е потенциалното въздействие върху здравните системи в Европа?

Цената на сегашното лечение е приблизително 6 милиона евро в рамките на живота на един пациент. Генната терапия би могла да намали спешните хоспитализации чрез намаляване на броя на пациентите, страдащи от сериозни кръвоизливи. Тя би могло също така да намали тежестта върху клиниките за кръвопреливане и да намали разходите за медикаменти.

Какво вероятно ще трябва да се промени в предоставянето на здравни услуги?

Не всички аспекти на фармацевтичите иновации се вписват в традиционните пътеки за прилагане на лекарства, следователно е необходимо да се подобри или развие нова инфраструктура, за да стигнат някои иновативни терапии до пациентите. Например, реимбурсирането на генната терапия е предизвикателство, тъй като понастоящем има ограничени данни за нейната клинична или икономическа полза, което води до липса на сигурност за нейната терапевтична стойност. Използването на нови финансови схеми, свързани със заплащането за резултат, и интегрирани бюджети в бъдеще могат да помогнат за финансирането на този тип иновации.