Хемофилия А е заболяване, което се предизвиква от дефектен ген, който не осигурява производството на ключов протеин, необходим за кръвосъсирването – фактор VIII.

Състоянието се среща в три форми – тежка, междинна и лека. По-голямата част от случаите се унаследяват, въпреки че при 1/3 от пациентите мутациите възникват спонтанно. При хемофилия А се наблюдава повишен риск от продължително и обилно кървене, дори при незначителни наранявания, както и от вътрешни кръвоизливи в мускулите и ставите. Наличната терапия се основава на приложение на моноклонални антитела и концентриран фактор VIII. Този терапевтичен подход изисква стриктно придържане към лечението и е свързан със значителен дискомфорт поради интравенозното приложение. Същевременно пациентите трябва да съобразяват интензитета и времето, прекарано във физическа активност, с особеностите на метаболизма на фактор VIII. По-тежките форми на заболяването изискват ефективна профилактика, с цел поддържане на оптимално ниво на факторите на кръвосъсирването, които да предотвратят кръвоизливите.

Генната терапия осигурява лечение и превенция на заболяванията чрез въздействие върху генетичните причини, замествайки приложението на медикаментозното или хирургичното лечение. Тази терапия се състои от различни методи. Първият от тях е генният трансфер, който представлява въвеждане на допълнителен ген в определени клетки, с цел този ген да стане част от клетъчната ДНК и да компенсира действието на абнормните гени или липсващите протеини. Вторият метод е генното редактиране, което се основава на технологии, насочени срещу определени участъци от ДНК. При добавяне на подходящи последователности от ДНК, тя се копира в генома на пациента и осигурява възстановяване на генната активност. Третият метод се основава на терапия с некодиращи малки последователности от ДНК или РНК, които осигуряват лечение чрез промяна в разчитането на генетичната информация, което води до производство на кодирания от гените протеин. Генната терапия се осъществява чрез въвеждане на генетичен материал в клетките, с цел да се компенсира действието на увреден ген, да се замести нефункционален белтък или да се осигури протеин с важно за клетката действие. Въвеждането на гените се извършва чрез вектори – модифицирани вируси, които са способни да интегрират генетичния материал в хромозомите или клетъчното ядро. Високата стойност за разработване и производство на тези терапевтични средства определя и по-високата пазарна цена, в сравнение с конвенционалната терапия. Липсата на достатъчно статистически значими доказателства за дългосрочната клинична ефективност на генната терапия е значително предизвикателство във финансов аспект. Терапевтичният потенциал на генната терапия е предмет на над 1200 клинични проучвания, от които голяма част са във фаза II и III.

Хемофилия А: Какъв потенциален пробив очакваме?

Генната терапия за хемофилия А би осигурила подобряване на качеството на живот на пациентите и по-ефективен контрол на заболяването, намаляване на риска от спонтанни кръвоизливи и дългосрочните увреждания, които те предизвикват. Този терапевтичен подход би допринесъл за подобряване на работоспособността и повишаване на икономическия принос. Генната терапия би заменила високостойностното лечение с фактор VIII. Това ще осигури и намаляване на разходите за лечение и контрол на придружаващите заболявания, свързани с честите кръвоизливи.

Как това ще помогне на пациентите?

Осигуряването на ефективен терапевтичен резултат, само след еднократен прием, ще промени парадигмата в лечението на хемофилия А и ще замени необходимостта от дългосрочно лечение. По този начин ще се предоставят възможности на пациентите за по-активен начин на живот и по-малка тежест на кръвоизливите. Ефективната терапия и проследяване на засегнатите пациенти изисква мултидисциплинарен подход, който включва дейността на хематолози, физиотерапевти, стоматолози и ортопеди. Състоянието може да доведе до тежки вътречерепни кръвоизливи, които изискват хоспитализация. Усложненията водят до влошаване на професионалната ангажираност и значителни разходи на публични средства, което увеличава натиска върху здравната система. Намаляването на риска от спонтанни кръвоизливи ще осигури на пациентите възможност за подобряване на нивото на физическа активност и ще предостави повече ползи в професионален и икономически аспект.

На колко пациенти може да се помогне?

Броят на пациентите с хемофилия А в Европа надвишава 31 хиляди. Тези пациенти имат нужда от дълготраен и ефективен контрол на процесите на кръвосъсирване, с цел предотвратяване на риска от тежки и усложнени кръвоизливи. Това изисква всеобхватно използване на обществени ресурси и здравни услуги. Наличното профилактично лечение представлява финансово предизвикателство в терапията на хемофилия А. Иновативният терапевтичен подход чрез генна терапия ще допринесе за контрол на заболяването само чрез еднократно приложение, ще предотврати затрудненията от дългосрочното лечение и усложненията на кръвоизливите.

Какво е потенциалното въздействие върху здравните системи в Европа?

Генната терапия ще допринесе за значително намаляване на разходите за профилактично лечение с до 90%. Контролът на риска от тежки кръвоизливи ще доведе до намаляване на хоспитализациите и свързаните с тях разходи на публични средства. По този начин ще се осигури по-голям достъп до здравни грижи и ефективно разпределение на ресурсите. Замяната на дългосрочната терапия ще понижи финансовите изисквания за проследяване и осъществяване на редовни консултации и допълнителни изследвания.

ДИСКЛЕЙМЪР

Описаните по-горе терапии към момента са в процес на разработване и не са достъпни за пациентите в Европа, в това число и България.