Сърповидно-клетъчната анемия е едно от най-разпространените генетични заболявания в Европейския съюз,

което е свързано със значително намаляване на продължителността на живота и с потенциален риск от развитие на усложнения. При този вид анемия се наблюдава промяна в структурата на червените кръвни клетки – те придобиват форма на сърп, което променя реологичните характеристики на кръвта. Това може да предизвика нарушения в кръвообращението и да доведе до тежка анемия, белодробно засягане, мозъчни увреждания и значителен сърдечносъдов риск. При заболяването се наблюдава промяна в структурата на хемоглобина – протеин, който изпълнява ключови функции за преноса на кислорода в тъканите чрез червените кръвни клетки. Симптомите и усложненията включват хемолитична анемия и вазооклузивни епизоди – запушвания на кръвоносните съдове, които водят до остра болка, неврокогнитивни нарушения и органна недостатъчност.

В зависимост от наличната мутация се характеризират няколко типа сърповидно-клетъчна анемия: SS форма – най-често срещана и с неблагоприятна прогноза, SC форма – втората по честота, с по-благоприятна прогноза, Sβ+ таласемия – значително по-лека и Sβ0 таласемия, която се характеризира с по-неблагоприятна прогноза. Заболяването има автозомно рецесивно унаследяване клинична картина се наблюдава в хомозиготно състояние (при наличие на два абнормни хемоглобинови гена, по един унаследен от всеки родител).

Технологията CRISPR осигурява редактиране на генома чрез премахване, добавяне или промяна на нуклеотидната последователност в ДНК. Грешките в генетичния код се превеждат в неправилни РНК последователности, което води до синтез на мутирали протеини в клетката. Генното редактиране чрез технологията CRISPR осигурява насочване на малки РНК молекули до конкретна локализация в генома. Те доставят специфичен протеин, който служи като молекулярна ножица, изрязваща грешните участъци. Така се предоставят възможности за потискане на функциите на мутиралия ген или поправяне на нуклеотидната му последователност.

Генната терапия би предоставила потенциални възможности за лечение на заболяването, което оказва дългосрочно негативно влияние върху качеството на живот и работоспособността на пациентите и техните близки. Терапевтичният потенциал на CRISPR технологиите за генно редактиране при сърповидно-клетъчна анемия е предмет на множество клинични проучвания. Наличните терапевтични подходи са насочени към облекчаване на симптомите, подобряване на качеството на живота и повишаване на преживяемостта. Те се състоят от комплексна терапия, която често се съчетава с кръвопреливане или трансплантация на костен мозък или стволови клетки. Лечението продължава през целия живот и е свързано със значителен емоционален и финансов натиск както върху пациентите, така и върху техните близки. Освен това, наличните терапевтични подходи са свързани с разходи на здравни ресурси и публични средства. Финансовият аспект в терапията на сърповидно-клетъчната анемия е значително предизвикателство за здравната система.

Сърповидно-клетъчна анемия: Какъв потенциален пробив очакваме?

Генната терапия с CRISPR технологии би осигурила значително повишаване на продължителността на живота и работоспособността на пациентите. Този терапевтичен подход би допринесъл за облекчаване на болките и психологическия дискомфорт. Това ще предостави ползи както в икономически, така и в социален аспект, тъй като ще подобри продуктивността на пациентите и ще намали зависимостта от здравни грижи. По този начин ще се осигури подобряване на качеството на живот и намаляване на разходите на здравни ресурси. Терапията би могла да предостави възможности за възстановяване на формата на еритроцитите само чрез еднократен прием. Това би намалило риска от усложнения при някои пациенти за период от минимум три години.

Как това ще помогне на пациентите?

Наличният терапевтичен подход за сърповидно-клетъчна анемия не предоставя ефективен терапевтичен резултат. Лечението е свързано с чести хоспитализации, лабораторни изследвания и значителни финансови разходи. Необходимостта от хоспитализация е висока поради ключовото ѝ значение за овладяване на симптомите, произлизащи от вазооклузивните епизоди, острата анемия и високата температура. За осигуряване на ефективен контрол върху риска от дългосрочните усложнения е необходимо предоставяне на достъп до спешна медицинска помощ, провеждане на допълнителни изследвания и консултации със специалисти. Това изисква значителни разходи на здравни и обществени ресурси. Облекчаването на симптомите и контролът на усложненията би допринесъл за подобряване на професионалната ангажираност и намаляване на зависимостта от здравни грижи. По този начин ще се повиши продуктивността на пациентите и ще се предоставят повече ползи в социален и икономически аспект.

На колко пациенти може да се помогне?

Броят на пациентите със сърповидно-клетъчна анемия в Европейския съюз надвишава 52 хиляди. Заболяването е свързано с остри прояви, които влошават качеството на живота, трудоспособността и автономността на пациентите. Генната терапия би предоставила възможност за подобряване на професионалната ангажираност поради ефективно облекчаване на симптомите и намаляване на риска от дългосрочни усложнения. Осигуряването на терапевтичен ефект само чрез еднократен прием би повишило продължителността на живота и работоспособността на пациентите. По този начин ще се намали зависимостта от здравни грижи и ще се облекчи емоционалния натиск върху близките. Превенцията на усложненията ще допринесе за подобряване на качеството на живота и пълноценно участие в ежедневните дейности. Иновативната терапия с CRISPR технологии би осигурила облекчаване на симптомите и заместване на необходимостта от лечение, което продължава за цял живот. Умерените и тежките форми на заболяването се характеризират с болка и необходимост от кръвопреливане, което е свързано със значителни разходи на здравни ресурси. Понижената зависимост от здравни грижи и нужда от хоспитализация ще допринесе за по-пълноценна финансова и икономическа продуктивност на пациентите.

Какво ще е потенциалното въздействие върху здравните системи в Европа?

Терапията с CRISPR технологии би осигурила облекчаване на натиска върху здравната система и по-ефективно разпределение на здравните грижи и ресурси. Този терапевтичен подход би предоставил възможности за подобряване на достъпа до здравни услуги. Повишената продължителност на живота ще допринесе за намаляване на хоспитализациите, което ще осигури понижаване на разходите на публични средства. Това ще предостави значителни ползи както в икономически, така и в социален аспект. Подобряването на качеството на живот на пациентите и превенцията на дългосрочните усложнения биха допринесли за повишаване на финансовия принос към обществото.

ДИСКЛЕЙМЪР

Описаните по-горе терапии към момента са в процес на разработване и не са достъпни за пациентите в Европа, в това число и България.